· CPEO (慢性进行性外侧眼肌麻痹综合症）
[0078] · CPT I 缺乏
[0079] · CPT II 缺乏
[0080] ?弗里德赖希共济失调（FRDA或FA)
[0081] ?脑肌病
[0082] ?戊二酸尿症II型
[0083] · KSS (卡恩斯-塞尔综合症）
[0084] ?乳酸性酸中毒
[0085] · LCAD (长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷）
[0086] · LCHAD
[0087] · Leigh病或综合症（亚急性坏死性脑脊髓病）
[0088] · LHON (Leber遗传性视神经病）
[0089] ?勒夫特病
[0090] · MCAD (中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏）
[0091] · MELAS(线粒体脑肌病乳酸性酸中毒和卒中样发作）
[0092] · MERRF (肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病）
[0093] · MIRAS (线粒体隐性共济失调综合症）
[0094] ?线粒体细胞病
[0095] ?线粒体DNA缺失
[0096] ?线粒体脑病包括：脑肌病、脑脊髓病
[0097] ?线粒体肌病
[0098] · MNGIE(肌神经胃肠紊乱及脑病）
[0099] · NARP (神经病、共济失调和色素性视网膜炎）
[0100] ?皮尔逊综合症
[0101] ?丙酮酸羧化酶缺乏
[0102] ?丙酮酸脱氢酶缺乏
[0103] .POLG 突变
[0104] ?呼吸链缺乏
[0105] · SCAD (短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏）
[0106] · SCHAD
[0107] · VLCAD (极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏）
[0108] 参考来自美国粒线体疾病基金会的网页信息，以下更详细当讨论上述某些疾病： [0109] 复合物1缺乏症：在线粒体内是一组蛋白，其将电子沿着四条链（复合物I-IV)反 应传递，导致能量的产生。该链称为电子传递链。第五组（复合物V)搅动ATP。电子传递 链和ATP合酶一起形成呼吸链，并且整个过程称为氧化磷酸化或0XPH0S。
[0110] 复合物I，在该链的第一个步骤中，是线粒体异常的最常见的部位，代表多达三分 之一的呼吸链缺乏。常在出生时或在幼儿期显现，复合物I缺乏通常是渐进的神经退化紊 舌L造成各种临床症状，特别是在需要高能量水平的器官和组织中，如脑、心脏、肝、和骨骼 肌中。大量特定的线粒体紊乱都与复合物I缺乏有关，包括=Leber遗传性视神经病（LH0N)、 MELAS、MERRF、和 Leigh 综合症（LS)。
[0111] 存在三种主要形式的复合物I缺乏：
[0112] i)致命婴儿多系统紊乱-特征在于肌肉张力差、发育迟缓、心脏病、乳酸性酸中 毒、和呼吸衰竭。
[0113] ii)肌病（肌肉病）_开始于儿童期或成年期，其特点在于虚弱或运动不耐受。
[0114] iii)线粒体脑肌病（大脑和肌肉病）_开始于儿童期或成年期，涉及可变症状的组 合，其可能包括：眼肌麻痹、色素性视网膜病（视力丧失视网膜颜色变化）、听力丧失、感觉 神经病变（涉及感觉器官的神经损伤）、癫痫、痴呆、共济失调（异常肌肉协调），以及不自 主运动。这种形式的复合物I缺乏可能导致Leigh综合症和MELAS。
[0115] 复合物I缺乏的大多数情况是因为常染色体隐性遗传（来自母亲和父亲的有缺陷 的核基因的组合）。不常见的是该病症是母系遗传或散发，并且遗传缺陷是在线粒体DNA 中。
[0116] 治疗：与所有线粒体疾病一样，目前没有针对复合物I缺乏的治疗。多种治疗（其 可能是有效的或可能是无效的）可以包括例如代谢治疗剂如：核黄素、硫胺素、生物素、辅 酶Q10、肉碱、和生酮饮食。对于婴幼儿多系统的形式的治疗都未成功。
[0117] 对复合物I患者的临床过程和预后是高度可变的，并且可能依赖于特定的遗传缺 陷、发病年龄、涉及的器官、以及其他因素。
[0118] 复合物III缺乏：症状包括四种主要形式：
[0119] i)致命婴儿脑肌病、先天性乳酸性酸中毒、肌张力减退、营养不良的姿态、抽搐、和 昏迷。常见碎红纤维。
[0120] ii)发病较晚的脑肌病（童年到成年）：虚弱、身材矮小、共济失调、痴呆症、听力丧 失、感觉神经病变、色素性视网膜病、以及锥体束征的各种组合。常见碎红纤维。可能的乳 酸性酸中毒。
[0121] iii)具有运动不耐受的演变成固定的虚弱的肌病。常见碎红纤维。可能为乳酸性 酸中毒。
[0122] iv)婴儿组织细胞样心肌病。
[0123] 复合物IV缺乏/COX缺乏：症状包括两种主要形式：
[0124] 1.脑肌病：前6至12个月的生活通常正常，然后显示发育倒退、共济失调、乳酸性 酸中毒、视神经萎缩、眼肌麻痹、眼球震颤、肌张力障碍、锥体束征、和呼吸问题。频繁的癫痫 发作。可能导致Leigh综合症
[0125] 2.肌病：两种主要变体：
[0126] 1.致命的婴儿肌病：可在出生后不久开始，并伴有肌张力减退、虚弱、乳酸性酸中 毒、碎红纤维、呼吸衰竭和肾脏问题。
[0127] 2.良性婴儿肌病：可在出生后不久开始，并伴有肌张力减退、虚弱、乳酸性酸中 毒、碎红纤维、呼吸困难、但（如果孩子存活），之后是自发性的改善。
[0128] KSS (卡恩斯-塞尔综合症）：KSS是一个缓慢渐进的多系统线粒体疾病，常始于眼 睑下垂（下垂症）。最终包括其他的眼部肌肉，导致眼运动麻痹。视网膜衰退通常会导致在 昏暗的环境中视觉困难。
[0129] KSS的特征在于三个主要特点：
[0130] ?虽然可能出现在婴儿期或成年期，但典型是在20岁以前发病。
[0131] ?特定的眼肌麻痹（称为慢性进行性眼肌麻痹-CPE0)
[0132] ?造成色素（有色）材料的异常积累的视网膜退化（色素性视网膜病）。此外，存 在一个或多个以下条件：
[0133] ?心脏中电信号的阻滞（心脏传导缺陷）
[0134] ?升高的脑脊液蛋白
[0135] ?动作不协调（共济失调）。
[0136] 患有KSS的患者也可能有这样的问题，如耳聋、痴呆、肾功能不全和肌无力。内分 泌异常包括生长发育迟缓、身材矮小，或者糖尿病也可能是显然的。
[0137] KSS是罕见的疾病。它通常是由线粒体DNA而不是细胞核DNA中的遗传物质的（线 粒体DNA)单一大量缺失（丢失）引起的。这些缺失，其中，超过150种，通常自然产生。不 常见的是由母亲传递的突变。
[0138] 如同所有的线粒体疾病，目前还没有对于KSS的治疗。
[0139] 治疗是基于症状类型和所涉及的器官，并且可以包括：辅酶Q10、用于糖尿病的胰 岛素、强心药，以及可以用于挽救生命的心脏起搏器。可以考虑用于眼睑下垂的外科手术， 但应由眼科手术中心的专家进行。
[0140] KSS是缓慢渐进的以及预后根据严重程度而改变。死亡常见于三十年或四十年并 且可能是由于器官系统衰竭。
[0141] Leigh病或综合症（亚急性坏死性脑脊髓病）：症状：癫痫发作、肌张力减退、疲 劳、眼球震颤、反射较差、进食及吞咽困难、呼吸困难、运动功能差、以及共济失调。
[0142] 原因：丙酮酸脱氢酶缺乏、复合物I缺乏、复合物II缺乏、复合物IV/C0X缺乏、 NARP。
[0143] Leigh疾病是进行性神经代谢紊乱，通常在婴儿期或儿童期发病，往往病毒感染 后，但也可发生于青少年和成年人。特征在于MRI上脑中、尤其是在中脑和脑干中可见坏死 (死的或濒死的组织）的病变。
[0144] 孩子出生时通常表现为正常，但通常在几个月到两周岁内开始表现出症状，虽然 时间可能会更早或或更晚。最初的症状可以包括缺失基本技能，如吸吮、头部控制、行走和 说话。这些可能会伴随其他问题，如烦躁不安、食欲不振、呕吐和癫痫发作。可能存在某些 功能急剧下降或暂时恢复的时期。最终，孩子也可能有心脏、肾脏、视觉和呼吸并发症。
[0145] 存在多个导致Leigh病的缺陷。这些缺陷包括丙酮酸脱氢酶（PDHC)缺陷以及呼 吸链酶-复合物I、II、IV和V缺陷。按照缺陷，遗传方式可以是X连锁显性（在X染色体 上的缺陷并且疾病通常只发生于男性）、常染色体隐性遗传（遗传自母亲和父亲两者的基 因）以及母系（仅来自母亲）。也可能存在完全非遗传的自发情况。
[0146] 不存在针对Leigh疾病的治疗。治疗通常涉及维生素和补充治疗剂的变化，经常 以"混合剂"组合，并且只是部分有效。各种资源网站包括可能使用以下各项：硫胺素、辅酶 Q10、核黄素、生物素、肌酸、琥珀酸盐、和艾地苯醌。一些诊所也在尝试实验性的药物如二氯 乙酸盐（DCA)。在某些情况下，可以制定特定的饮食，并且必须由知晓代谢失调的营养师进 行监控。
[0147] Leigh病的预后较差。根据该缺陷，个体通常从几岁活到少年。诊断具有Leigh样 综合症或直到成年才表现出症状的那些活得更长。
[0148] MELAS(线粒体脑肌病乳酸性酸中毒和卒中样发作）：症状：身材矮小、癫痫、伴随 有集中的神经功能障碍的卒中样发作、经常性头痛、认知减退、疾病恶化、碎红纤维。
[0149] 原因：线粒体DNA点突变：A3243G (最常见）
[0150] MELAS-线粒体肌病（肌无力）、脑病（脑和中枢神经系统疾病）、乳酸性酸中毒（细 胞废产物堆积）、以及卒中样发作（局部瘫痪、部分视力丧失、或其他神经系统异常）。
[0151] MELAS是一种进行性神经退行性疾病，通常在2至15岁之间发病，虽然它可能发生 在婴儿期或者直到成年。最初的症状可能包括卒中样发作、癫痫、偏头痛、和反复呕吐。
[0152] 通常，病人在婴儿期表现正常，但是通常身材矮小。不常见的婴儿早期症状，其可 能包括发育迟缓、学习障碍或注意力缺陷障碍。运动不耐受、四肢乏力、听力丧失和糖尿病 也可能是卒中样发作的发生的前兆。
[0153] 卒中样发作（常伴有癫痫）是MELAS的标志性症状，并且导致部分瘫痪、失明、以 及局灶性神经系统障碍。这些发作的逐步累积作用往往导致丧失运动技能（语言、运动和 饮食）、感觉障碍（视力减退和身体感觉缺失），以及精神损伤（痴呆）的变化组合。MELAS 患者还可能遭受另外的症状，包括：肌无力、外周神经功能障碍、糖尿病、听力下降、心脏和 肾脏问题，以及消化异常。乳酸通常以高水平积聚在血液、脑脊液或二者中。
[0154] 由于线粒体内DNA中的缺陷，MELAS是母系遗传。存在至少17种不同的突变，其 可能导致MELAS。到目前为止，最常见的是A3243G突变，其造成约80%的病例。
[0155] 并没有用于MELAS的治疗或特定的治疗剂。虽然临床试验没有证明其疗效，但 通常的治疗可能包括这类代谢治疗剂，如：辅酶Q10、肌酸、叶绿醌，以及其他维生素和补充 物。可能需要用于另外的症状管理的药物，如抗癫痫药和胰岛素。具有肌功能障碍的一些 患者可能会受益于适度的监督练习。在选择的情况下，可能处方的其他药剂包括二氯乙酸 盐（DCA)和甲萘醌，尽管因为它们具有潜在的有害的副作用而不经常使用。
[0156] MELAS预后较差。通常，死亡的年龄在10岁至35岁之间，尽管一些患者可能活得 更长。死亡可以来自于由于进行性痴呆和肌无力的一般的身体消耗或来自其他受影响的器 官如心脏或肾脏的并发症。
[0157] MERRF是一个渐进的多系统症状，通常开始于童年，但发病可能发生在成年。进展 速度广泛变化。症状的发病和程度在受影响的兄弟姐妹中各不相同。
[0158] MERRF的典型的特征包括：
[0159] ?肌阵挛（短暂、突然、抽搐的肌肉痉挛）_最典型的症状。
[0160] ?癫痫发作
[0161] ?共济失调（协调障碍）
[0162] ?碎红纤维（在患有MERRF和其它线粒体紊乱的患者的肌肉活检中观察到的典型 的微观异常）。其他症状可以包括：听力丧失、乳酸性酸中毒（血液中升高的乳酸水平）、身 材矮小、运动不耐受、痴呆、心脏缺陷、眼部异常、以及语言障碍。
[0163] 虽然MERRF的一些病例是散发，但大多数病例是由于线粒体内突变的母系遗传。 最常见的MERRF突变是A8344G，其占案例的80%以上（GeneReview文章）。已报道四